Slide 18 ACTH > 50 pg/ml: tăng và cortisol < 5 mcg/dL: giảm => suy thượng thận nguyên phát; cả 2 đều thấp mới nghĩ đến stt thứ phát. Diễn biến đã 1 tháng do đó không phải bối cảnh cơn cấp.

Thứ phát không có tăng sắc tố (slide 29)

Bối cảnh nghĩ đến Sheehan và có đầy đủ cả 3 hội chứng trên

Từ câu 3 => các xét nghiệm cần để khẳng định cả 3 bối cảnh (suy thượng thận, suy giáp, suy sinh dục)

Slide 19

Bất thường đặc trưng của chất điện giải trong huyết thanh, bao gồm natri thấp, kali cao, bicarbonate thấp và BUN cao.

Trong STT thứ phát chỉ thiếu cortisol

90%

GC gây tăng glucose máu, do đó khi thiếu sẽ giảm glucose máu

Thiếu mineralcorticoid BN sẽ thèm ăn muối do hạ natri máu

Thiếu hụt 21-Hydroxylase gây ra 90% trong tất cả các trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh. Incidence ranges from 1/13,000 to 1/16,000 live births (1, 2).

Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào độ biệt hóa của CYP21A2 đột biến và mức độ thiếu men. Thiếu hụt ngăn chặn hoàn toàn hoặc một phần quá trình chuyển đổi 17-hydroxyprogesterone thành 11-deoxycortisol, tiền chất của cortisol và chuyển đổi progesterone thành deoxycorticosterone, tiền chất của aldosterone. Do quá trình tổng hợp cortisol giảm, nồng độ hóc môn adrenocorticotropic (ACTH) tăng lên, kích thích vỏ thượng thận, gây tích tụ các tiền chất cortisol (ví dụ: 17-hydroxyprogesterone) và sản sinh quá mức androgen thượng thận dehydroepiandrosterone (DHEA) và androstenedione. Thiếu Aldosterone có thể dẫn đến mất muối, hạ natri máu và tăng kali máu (3, 4).

Khoảng 70% số trường hợp ở Hoa Kỳ là do teo vỏ thượng thận vô căn, có thể do quá trình tự miễn gây ra (1). Phần còn lại là kết quả của sự phá hủy tuyến thượng thận do u hạt (ví dụ: lao, nhiễm nấm histoplasma), khối u, bệnh amyloid, xuất huyết tuyến thượng thận, viêm hoại tử. Suy vỏ thượng thận cũng có thể là kết quả của việc sử dụng các thuốc ngăn chặn sự tổng hợp corticosteroid (ví dụ: ketoconazol, thuốc gây mê etomidate).

Ở những dạng khác nhau của tăng sản thượng thận bẩm sinh, sản xuất cortisol (glucocorticoid), aldosterone (mineralocorticoid) hoặc cả hai đều bị suy giảm do khiếm khuyết gen lặn thuộc một trong các enzyme thượng thận liên quan đến việc tổng hợp hormone tuyến thượng thận từ cholesterol. Enzyme có thể mất hoặc thiếu, hoàn toàn hoặc một phần vô hiệu hóa tổng hợp cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Ở những dạng mà trong đó sự tổng hợp cortisol bị mất hoặc giảm, giải phóng hormone vỏ thượng thận (ACTH, corticotropin), thường bị ức chế bởi cortisol, là quá mức. 

Các dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là Thiếu 21-hydroxylase và Thiếu 11beta-hydroxylase. Ở những dạng này, các tiền chất gần với các chỗ chặn enzyme sẽ tích tụ và chuyển thành androgen tuyến thượng thận (xem thêm Bệnh cường tuyến thượng thận). Hậu quả của tình trạng tăng tiết androgen gây ra nhiều mức độ nam hóa khác nhau trong bộ phận sinh dục ngoài ở những phụ nữ có tình trạng này ; không có khuyết tật nào được phát hiện ở bộ phận sinh dục ngoài của nam giới.

Trong một số dạng ít phổ biến hơn do ảnh hưởng đến các enzym khác ngoài 21-hydroxylase và 11beta-hydroxylase, khối enzyme sẽ làm suy giảm sự tổng hợp androgen (dehydroepiandrosterone [DHEA] hoặc androstenedione). Kết quả là đặc tính sinh dục của nam giới là không đầy đủ, nhưng không có khuyết tật là rõ ràng ở nữ.

Slide 28